Версия для слабовидящихАвгуст — месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии
05 August 2025
У пациентов с таким наследственным заболеванием развивается мышечная слабость, которая без должного лечения приводит к инвалидности и летальному исходу. По статистике, каждый 37-й житель России — носитель гетерозиготной мутации в гене, ответственном за развитие СМА.
По Указу Президента РФ 5 января 2021 года в России был создан Фонд «Круг добра». Он помогает детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Источник средств Фонда — часть повышенного НДФЛ на доходы выше 5 млн рублей в год. За 5 лет с помощью Фонда «Круг добра» лечение одобрено для более чем 1600 детей со СМА — 350 из них уже получили укол инновационного препарата «Золгенсма».
Одним из пациентов стал маленький житель Петербурга Тайлер Янк. Неонатальный скрининг показал наличие тяжёлого заболевания. Без лечения малыш не смог бы прожить дольше года. «Наша бабушка сказала, что Бог послал нам сына в правильное время», — рассказала Жанна Янк, мама Тайлера. Семья собрала документы, обратилась в Фонд, и уже через 5 недель после рождения мальчик получил укол «Золгенсма».