На главную

Адрес: 191023, Санкт-Петербург,
Малая Садовая ул., д. 1

Единая информационно-справочная служба: (812) 63-555-64

Контакты

Preferential drugstores Referrals to the committee Recording to the doctor Help phones

News All news

С начала года выявлено 17 случаев врожденных и наследственных заболеваний у детей

06 June 2023

Благодаря расширенному неонатальному скринингу в Северо-Западном федеральном округе выявлено 17 случаев врожденных и наследственных заболеваний у детей

С 1 января 2023 года в Санкт-Петербурге реализуется федеральный проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга». Проект рассчитан на 2023-2025 годы и направлен на улучшение здоровья детей, повышения качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными или наследственными заболеваниями.

В Санкт-Петербурге исследование крови новорожденных проводится в Медико-генетическом центре. Кстати, в наш центр доставляются образцы крови новорожденных еще из 10 субъектов. В центре проводится не только исследование образцов крови новорожденных, но и последующее медико-генетическое консультирование родителей по итогам скрининга. В случае выявления повышенных показателей образцы крови новорожденного отправляются для проведения подтверждающей диагностики в референс-центр для подтверждающей диагностики врожденных или наследственных заболеваний в Москву.

За прошедшее время в СПб ГКУЗ МГЦ проведено исследование 38686 новорожденным, родившимся в СЗФО. Выявлено 804 детей с повышенными показателями, которые были направлены на подтверждающую диагностику.

Из них подтверждение получено у 17 пациентов, из них 8 – наследственные болезни обмена, 5 – первичные иммунодефициты и 4 случая спинальной мышечной атрофии. В Петербурге подтверждено три случая первичного иммунодефицита.