Версия для слабовидящихС начала 2023 года выявлены и подтверждены 6 случаев наследственных заболеваний в регионах СЗФО
27 February 2023
С начала 2023 года Медико-генетический центр Санкт-Петербурга приступил к проведению расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний для всех новорожденных Северо-Западного Федерального округа. Исследованы образцы крови почти 15 тысяч детей. Выявлены и подтверждены 6 случаев наследственных заболеваний в регионах СЗФО: 4 случая первичных иммунодефицитов и 2 случая наследственных болезней обмена. Об этом рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Александр Коротеев.
Слаженная работа всех специалистов разных звеньев системы здравоохранения позволила диагностировать первого ребенка с первичным иммунодефицитным состоянием в РФ. Ребенок родился во Всеволожской КМБ 11.01.2023 года, где ему взяли капельки крови из пяточки на специальную бумагу. Материал для исследования был доставлен в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга, где проводилось исследование высушенных пятен крови новорожденного молекулярно-генетическим методом и методом тандемной масс-спектрометрии.
Меньше чем за неделю после рождения ребенка уже был поставлен предварительный диагноз. В кратчайшие сроки сотрудники медико-генетической службы нашли ребенка и провели консультацию родителей, осмотрели малыша и произвели взятие необходимого биологического материала для подтверждающей диагностики. 14 февраля ребенок был отправлен для обследования и лечения в Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва в Москве.
Все положительные образцы крови, полученные в Санкт-Петербурге, формируют группу детей «высокого риска». Они направляются на проведение следующего этапа обследования в референсную лабораторию Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова в Москву. Количество образцов из группы «высокого риска» составило 1,1 % по Санкт-Петербургу и 1,5% с учетом регионов.
Данный проект позволяет уже на раннем этапе выявленной патологии начать лечение ребенка, тем самым продлить его жизнь и улучшить ее качество.
