Версия для слабовидящихБеременным предложат пройти неинвазивное пренатальное тестирование
07 February 2022
В Петербурге по инициативе Комитета по здравоохранению стартовал пилотный проект, направленный на повышение выявляемости хромосомной патологии у беременных. Благодаря молекулярно-генетическому анализу крови до 99 процентов возрастает возможность диагностировать у плода тяжелые наследственные заболевания - синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, а также увеличения Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков.
В настоящее время в России каждой беременной женщине проводится комбинированный пренатальный скрининг первого триместра на сроке беременности 11-14 недель. Он включает УЗИ плода и биохимический анализ крови на материнские сывороточные маркеры. По результатам данного скрининга определяется риск хромосомной патологии у плода и рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, который предполагает взятие биологического материала путем прокола передней брюшной стенки. Это исследование дает результат с точностью до 99,8%, но предполагает определенный, пусть и небольшой риск развития осложнений в виде повышения тонуса матки и преждевременного прерывания беременности.
«Сейчас на инвазивную диагностику направляются женщины при наличии вероятности рождения ребенка с тяжелой наследственной либо врожденной патологией 1 на 100, - говорит председатель комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Дмитрий Лисовец. – Однако остается так называемая «серая» зона, которая условно определена при риске от 1 на 101 и от 1 до 1000. Это те женщины, у которых риск развития врожденной патологии у детей существенно меньше, но все-таки он присутствует. И охватив обследованием эту «серую» зону, мы естественно увеличим число случаев выявления на ранних сроках тяжелой патологии».
Неинвазивный пренатальный тест позволяет исследовать генетический материал ребёнка, который появляется в крови женщины с 4-5-й недели беременности. К 10-й неделе детской ДНК становится достаточно, чтобы определить, есть ли у будущего ребёнка хромосомные аномалии. Этой технологии в последние годы во всем мире уделяется самое пристальное внимание. Менее чем за десять лет пренатальное тестирование внеклеточной ДНК прошло путь от единичных работ до предложений по глобальной трансформации пренатальной медицины. Некоторые европейские страны официально проводят данный вид диагностики всем беременным женщинам вместо стандартного биохимического скрининга, другие — в качестве скрининга второй линии.
Уникальность нового городского проекта состоит в том, что беременным женщинам впервые предоставляется возможность пройти исследование бесплатно на очень высоком качественном уровне. Для этого достаточно сдать кровь в женской консультации и подписать информированное согласие на участие в пилотном проекте.
Пилотный проект реализуется Городской больницей № 40 Курортного района совместно с Институтом акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О.Отта. «Мы с нашими московскими коллегами составили методическое письмо, которое сейчас находится в Минздраве, - говорит Владислав Баранов, доктор медицинских наук, главный внештатный специалист по медицинской генетике комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга. – В нем мы предложили включить НИПТ в общую схему пренатальной диагностики, и это, как мне кажется, наиболее здравый правильный подход к делу. Каждый новый метод – это, безусловно, шаг вперед, это улучшение качества и эффективности диагностики».
