Версия для слабовидящихС начала года выявлено 17 случаев врожденных и наследственных заболеваний у детей
06 июня 2023
Благодаря расширенному неонатальному скринингу в Северо-Западном федеральном округе выявлено 17 случаев врожденных и наследственных заболеваний у детей
С 1 января 2023 года в Санкт-Петербурге реализуется федеральный проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга». Проект рассчитан на 2023-2025 годы и направлен на улучшение здоровья детей, повышения качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными или наследственными заболеваниями.
В Санкт-Петербурге исследование крови новорожденных проводится в Медико-генетическом центре. Кстати, в наш центр доставляются образцы крови новорожденных еще из 10 субъектов. В центре проводится не только исследование образцов крови новорожденных, но и последующее медико-генетическое консультирование родителей по итогам скрининга. В случае выявления повышенных показателей образцы крови новорожденного отправляются для проведения подтверждающей диагностики в референс-центр для подтверждающей диагностики врожденных или наследственных заболеваний в Москву.
За прошедшее время в СПб ГКУЗ МГЦ проведено исследование 38686 новорожденным, родившимся в СЗФО. Выявлено 804 детей с повышенными показателями, которые были направлены на подтверждающую диагностику.
Из них подтверждение получено у 17 пациентов, из них 8 – наследственные болезни обмена, 5 – первичные иммунодефициты и 4 случая спинальной мышечной атрофии. В Петербурге подтверждено три случая первичного иммунодефицита.
